Two compound heterozygous variants in the CLN8 gene are responsible for neuronal cereidolipofuscinoses disorder in a child: a case report

Background Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) disorders, recognized as the primary cause of childhood dementia globally, constitute a spectrum of genetic abnormalities. CLN8, a subtype within NCL, is characterized by cognitive decline, motor impairment, and visual deterioration. This study focuses...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Baltar, Federico (author)
অন্যান্য লেখক:	Simoes, Camila (author), Garagorry, Francisco (author), Graña, Martín (author), Rodríguez, Soledad (author), Aunchayna, María Haydée (author), Tapié, Alejandra (author), Cerisola, Alfredo (author), González, Gabriel (author), Naya, Hugo (author), Spangenberg, Lucía (author), Raggio, Víctor (author)
বিন্যাস:	article
ভাষা:	ইংরেজি
প্রকাশিত:	2024
বিষয়গুলি:	genómica médica Ciencias Naturales y Exactas Ciencias de la Computación e Información Ciencias de la Información y Bioinformática Ciencias Médicas y de la Salud Medicina Básica Genética Humana
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://hdl.handle.net/20.500.12381/4062
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!