Informe final del proyecto: Herramientas genómicas costo-efectivas para el diagnóstico de enfermedades raras

Las enfermedades raras (ER) representan un problema medico, familiar y social, por la problemática que genera para el paciente, su familia, el sistema de salud y la sociedad. Se estima que el 7% de la población mundial padece de este tipo de enfermedades. Los pacientes con ER deben superar con frecu...

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Bibliographic Details

Main Author:	Naya Monteverde, Hugo Mario (author)
Other Authors:	Raggio Risso, Víctor Enrique (author), Spangenberg, Maria Lucia (author), Tort Almeida, José Francisco (author), Simoes Amaro, Camila (author), Mussio, Irene (author), Triunfo Urretavizcaya, Patricia María (author), Gerstenblüth Ravazzani, Mariana (author), Rodríguez, Soledad (author), Delloca Runco, Nicolás (author), Batalla, Ana (author), Brandes Lamas, Mariana Sofía (author), Urquiola Chadarevian, Lucia (author), Dallagiovanna Muñiz, Bruno (author), Dominguez, María Fernanda (author)
Format:	report
Language:	Spanish
Published:	2025
Subjects:	Genómica médica Secuenciación masiva Genómica humana Ciencias Naturales y Exactas Ciencias de la Computación e Información Ciencias de la Información y Bioinformática Ingeniería y Tecnología Ingeniería Eléctrica, Ingeniería Electrónica e Ingeniería de la Información
Online Access:	https://hdl.handle.net/20.500.12381/5238
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