Fenilcetonuria clásica con inicio tardío de terapia dietética: reporte de un caso

La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo, causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que puede ocasionar daño neurológico irreversible. Aunque su incidencia varía geográficamente, es una de las patologías más relevantes dentro del tamizaje neonatal. Presentación de...

Full description

Bibliographic Details

Main Author:	Balseca Artos, Eddy Efren (author)
Other Authors:	Castellano Castellano, Fabián Gustavo (author), Campoverde Loor, Carolina Alejandra (author), Alcívar Herrera, Diana María (author)
Format:	article
Language:	Spanish
Published:	2025
Subjects:	Fenilcetonuria Informe de caso Hiperfenilalaninemia Tamizaje metabólico Desarrollo psicomotor Phenylketonuria Case report Hyperphenylalaninemia Metabolic screening Psychomotor development Fenilcetonúria Relato de caso Triagem Metabólica Desenvolvimento psicomotor LACTANTE TAMIZAJE NEONATAL FENILCETONURIA MATERNA ENFERMEDADES METABÓLICAS
Online Access:	https://hdl.handle.net/20.500.12008/50949
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!