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Fenilcetonuria clásica con inicio tardío de terapia dietética: reporte de un caso

La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo, causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que puede ocasionar daño neurológico irreversible. Aunque su incidencia varía geográficamente, es una de las patologías más relevantes dentro del tamizaje neonatal. Presentación de...

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Main Author: Balseca Artos, Eddy Efren (author)
Other Authors: Castellano Castellano, Fabián Gustavo (author), Campoverde Loor, Carolina Alejandra (author), Alcívar Herrera, Diana María (author)
Format: article
Language:Spanish
Published: 2025
Subjects:
Fenilcetonuria
Informe de caso
Hiperfenilalaninemia
Tamizaje metabólico
Desarrollo psicomotor
Phenylketonuria
Case report
Hyperphenylalaninemia
Metabolic screening
Psychomotor development
Fenilcetonúria
Relato de caso
Triagem Metabólica
Desenvolvimento psicomotor
LACTANTE
TAMIZAJE NEONATAL
FENILCETONURIA MATERNA
ENFERMEDADES METABÓLICAS
Online Access:https://hdl.handle.net/20.500.12008/50949
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