Osteólisis familiar expansiva, descripción de una familia y revisión de la literatura

Informes de casos

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Main Author: Tedesco, Adriana (author)
Other Authors: Villamil, Lia (author), Mane Garzon, Fernando (author)
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Published: 2001
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spelling Osteólisis familiar expansiva, descripción de una familia y revisión de la literaturaTedesco, AdrianaVillamil, LiaMane Garzon, FernandoOSTEOLISIS - GenéticaOSTEOLISIS - FisiopatologíaOSTEOLISIS - TerapiaInformes de casosAcompañan al trabajo 7 figuras.Presentamos el caso de una familia portadora de una rara enfermedad de herencia autosómica dominante llamada osteolisis familiar expansiva. Sus rasgos mas característicos son lesiones osteolíticas de huesos largos, con dolor, deformidad, y tendencia a la fractura patológica, pérdida auditiva y, coma rasgo diferencial de otras enfermedades, reabsorciones dentarias múltiples a nivel radicular siguiendo un patrón de reabsorción característico. La fosfatasa alcalina y la deoxipiridinolina estan elevadas en grado variable. Otros indicadores bioquímicos son normales. Los tratamientos en base a alendronato no han dado resultado a largo plazo(AU)Sindicato Médico del Uruguay2014-11-24T21:27:57Z2014-11-24T21:27:57Z200120141202Artículoinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfTedesco, A., Villamil, L., Mane Garzon, F. y otros. "Osteólisis familiar expansiva, descripción de una familia y revisión de la literatura". Revista Médica del Urugua 2001, n.17 pp.206-2120303-3295http://hdl.handle.net/20.500.12008/2547reponame:COLIBRIinstname:Universidad de la Repúblicainstacron:Universidad de la RepúblicaesspaRevista Médica del Uruguay, n.17 pp.206-212Las obras depositadas en el Repositorio se rigen por la Ordenanza de los Derechos de la Propiedad Intelectual de la Universidad De La República. (Res. Nº 91 de C.D.C. de 8/III/1994 – D.O. 7/IV/1994) y por la Ordenanza del Repositorio Abierto de la Universidad de la República (Res. Nº 16 de C.D.C. de 07/10/2014)info:eu-repo/semantics/openAccessLicencia Creative Commons Atribución – No Comercial – Sin Derivadas (CC BY-NC-ND 4.0)oai:colibri.udelar.edu.uy:20.500.12008/25472026-04-14T10:16:25Z
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