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Retinosquisis ligada al cromosoma X. Presentación de un caso clínico y análisis del diagnóstico genético

Ana Batalla: Médico Genetista Pediátrico. Correo electrónico: a.batalla.alvarez@gmail.com ORCID: 0000-0002-9823-0108.-- Soledad Rodríguez: Asistente Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República. Correo electrónico: soledadrmb@gmail.com ORCID: 0000-0002-9699-442X.-- Ale...

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Main Author: Batalla, Ana (author)
Other Authors: Rodríguez, Soledad (author), Tapié, Alejandra (author), Saúl, Salomón (author), Raggio, Víctor (author)
Format: article
Language:Spanish
Published: 2021
Subjects:
Retinosquisis
Retina
Genética
Herencia ligada al cromosoma X
Oftalmología pediátrica
Retinoschisis
Genetics
X-linked inheritance
Pediatric ophtalmology
Retinosquise
Herança ligada ao X
NIÑOS
MASCULINO
ENFERMEDADES GENETICAS
TRASTORNOS DE LA VISION
Online Access:https://hdl.handle.net/20.500.12008/30636
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Summary:Ana Batalla: Médico Genetista Pediátrico. Correo electrónico: a.batalla.alvarez@gmail.com ORCID: 0000-0002-9823-0108.-- Soledad Rodríguez: Asistente Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República. Correo electrónico: soledadrmb@gmail.com ORCID: 0000-0002-9699-442X.-- Alejandra Tapié: Prof. Adj. Departamento Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República. Correo electrónico: aletapie@hotmail.com ORCID: 0000-0002-3069-925X.-- Salomón Saúl: Médico Cirujano Oftalmólogo. Especialista en Oftalmopediatría. Correo electrónico: ssaul1969@hotmail.com ORCID: 0000-0002-6056-6386.-- Víctor Raggio: Prof. Agdo. Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República. Correo electrónico: vraggio@fmed.edu.uy ORCID: 0000-0001-5389-5002

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