Genetic characterization of Lynch syndrome germline variants in a LATAM cohort using a customized NGS gene panel

Introduction: Lynch Syndrome accounts for 1–7% of all colorectal cancers and is caused by germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes. Timely molecular diagnosis is crucial for effective genetic counseling and management. Among understudied Latin American populations, Uruguay’s genetic adm...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Tác giả chính: Mathó, Cecilia (author)
Tác giả khác: Chávez, Santiago (author), Fort Canobra, Rafael S (author), Della Valle, Adriana (author), Neffa, Florencia (author), Sotelo-Silveira, José Roberto (author), Artagaveytia, Nora (author), Duhagon, María Ana (author)
Định dạng: article
Ngôn ngữ:Tiếng Anh
Được phát hành: 2025
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://hdl.handle.net/20.500.12008/54181
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự: Genetic characterization of Lynch syndrome germline variants in a LATAM cohort using a customized NGS gene panel