Genetic characterization of Lynch syndrome germline variants in a LATAM cohort using a customized NGS gene panel
Introduction: Lynch Syndrome accounts for 1–7% of all colorectal cancers and is caused by germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes. Timely molecular diagnosis is crucial for effective genetic counseling and management. Among understudied Latin American populations, Uruguay’s genetic adm...
Đã lưu trong:
| Tác giả chính: | |
|---|---|
| Tác giả khác: | , , , , , , |
| Định dạng: | article |
| Ngôn ngữ: | Tiếng Anh |
| Được phát hành: |
2025
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://hdl.handle.net/20.500.12008/54181 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|
Những quyển sách tương tự: Genetic characterization of Lynch syndrome germline variants in a LATAM cohort using a customized NGS gene panel
- VHL-P138R and VHL-L163R novel variants: mechanisms of VHL pathogenicity involving HIF-dependent and HIF-independent actions
- Desarrollo y validación de un protocolo de bajo costo para la detección de mutaciones somáticas en los oncogenes KRAS, NRAS y EGFR por NGS
- Informe final del proyecto: Desarrollo y Validación de un panel de genes para identificar predisposición hereditaria a diversos tipos cáncer por NGS
- Infrequent intraoperative biliary anatomical variant
- An ascomycete H4 variant with an unknown function
- A multiplex-NGS approach to identifying respiratory RNA viruses during the COVID-19 pandemic